睾丸癌是一种起源于睾丸细胞的恶性肿瘤，通常发生在阴囊内的睾丸组织中。它是育龄年轻男性中最常见的恶性肿瘤之一。睾丸癌的发病率在全球范围内存在差异，但在一些国家和地区呈上升趋势。2020 年睾丸癌全球新发病例约 7.4 万，死亡病例为 9334 例 [1]。2022年，中国睾丸癌的新发病例为0.35万，死亡病例为0.08万 [2]。全球范围内，睾丸癌的标化发病率在不同地区存在差异，中国的标化发病率低于全球平均水平。
图1.2020年全球所有年龄段男性睾丸癌负担 [3]。ASR=年龄标准化比率。
睾丸癌是指发生在睾丸的一类恶性肿瘤，是青壮年男性中最常见的恶性肿瘤之一，高发年龄为18至35岁。主要发生于生殖细胞（即产生精子的细胞），占所有睾丸恶性肿瘤的90%-95%。其病因尚未完全明确，但与隐睾、遗传因素、内分泌紊乱等密切相关。
1、原发性睾丸癌
原发性睾丸癌根据细胞起源可分为两大类：生殖细胞肿瘤和非生殖细胞肿瘤。
生殖细胞肿瘤：占睾丸癌的90%至95%，是睾丸癌的主要类型。
根据细胞分化程度，生殖细胞肿瘤进一步分为：
精原细胞瘤：占睾丸癌的40%左右，恶性程度相对较低。
非精原细胞瘤：占60%，包括胚胎癌、畸胎瘤、绒毛膜癌、卵黄囊瘤等。
混合性生殖细胞瘤：同时包含多种生殖细胞肿瘤成分。
非生殖细胞肿瘤：包括间质细胞瘤、支持细胞瘤、性腺间质瘤等，较为罕见。
2、继发性睾丸癌
继发性睾丸癌主要来源于其他部位的恶性肿瘤，如淋巴瘤、白血病等。
2022年WHO睾丸肿瘤分类更新
根据2022年第五版WHO分类，睾丸肿瘤的分类更加细化，具体如下：
生殖细胞肿瘤：
非侵袭性生殖细胞肿瘤（如原位生殖细胞肿瘤）。
特殊类型的管内生殖细胞肿瘤。
单一组织类型的生殖细胞肿瘤（如精原细胞瘤、胚胎癌、卵黄囊瘤）。
多种组织类型的混合性生殖细胞肿瘤。
与原位生殖细胞肿瘤无关的生殖细胞肿瘤（如青春期前型畸胎瘤）。
性索-间质肿瘤：
间质细胞瘤、支持细胞瘤、颗粒细胞瘤等。
新定义的肿瘤类型如印戒样间质瘤和肌样性腺间质瘤。
其他肿瘤：
包括淋巴造血组织肿瘤、集合管和睾丸网肿瘤、睾丸附件肿瘤等。
睾丸癌的症状和体征通常较为隐匿，早期可能无明显表现，但随着病情进展，可能出现以下症状和体征：
睾丸肿块或肿胀：睾丸出现无痛性肿块或肿胀是睾丸癌最常见的早期症状。肿块通常质地较硬，生长缓慢，可能在洗澡或自我检查时被偶然发现。
睾丸沉重感或阴囊坠胀：患者可能会感到患侧睾丸有沉重感或阴囊坠胀，这种感觉可能在日常活动中逐渐被察觉。
睾丸疼痛或不适：早期疼痛通常不明显，可能仅为轻微的隐痛或胀痛，但随着病情进展，疼痛可能会加重。
阴囊积液或皮肤改变：阴囊内可能出现液体积聚，皮肤可能出现发红、水肿或脱屑等非特异性改变。
腹股沟淋巴结肿大：部分患者可能出现腹股沟或腹部淋巴结肿大，这可能是癌细胞通过淋巴系统转移所致。
全身症状：随着病情进展，患者可能出现全身症状，如疲劳、不明原因的消瘦、恶心、呕吐等。
其他症状：少数患者可能出现乳房增大或压痛、背痛、腹部不适等。
睾丸癌的并发症可能提示病情进展，常见的并发症包括：
淋巴结转移：癌细胞可能通过淋巴系统扩散至腹股沟或腹部淋巴结，导致淋巴结肿大。
精索静脉曲张：睾丸肿瘤可能导致精索静脉曲张，影响睾丸的血液循环。
睾丸扭转：睾丸肿瘤可能导致睾丸形态改变，在剧烈运动或外伤刺激下容易引起睾丸扭转。
不育：睾丸癌可能导致精子数量减少，影响生育能力。
远处转移：晚期睾丸癌可能扩散至肺部、腹部等其他部位，导致呼吸困难、腹痛等症状。
内分泌紊乱：部分患者可能出现男性乳腺发育等内分泌紊乱症状。
睾丸癌的诊断和检测方法主要包括体格检查、影像学检查、实验室检查和病理检查。
1、影像学检查
影像学检查是诊断睾丸癌的重要手段，主要包括以下几种：
超声检查：超声是睾丸癌的首选检查方法，可准确评估睾丸内的肿块性质，区分肿瘤与炎症或囊性病变。
CT扫描：腹部和盆腔CT扫描是睾丸癌分期的关键检查，用于评估淋巴结转移情况。
MRI成像：在对比CT禁忌的患者中，MRI可作为备选方案，用于评估后腹膜淋巴结转移。
胸部X光或CT：用于评估肺部转移。
2、实验室检查
实验室检查主要用于检测血液中的肿瘤标志物，帮助诊断和评估睾丸癌：
甲胎蛋白（AFP）：常用于检测非精原细胞瘤，如胚胎癌、卵黄囊瘤等。
人绒毛膜促性腺激素（β-HCG）：可用于检测胚胎癌和绒毛膜癌。
乳酸脱氢酶（LDH）：LDH水平升高可能提示肿瘤负荷较大。
3、病理检查
病理检查是确诊睾丸癌的“金标准”，通常通过手术切除睾丸进行病理分析。
根治性睾丸切除术：通过腹股沟途径切除睾丸，获取组织样本进行病理检查。
活检：虽然不常用，但在某些情况下可通过活检获取组织样本。
睾丸癌的病因尚不完全明确，但目前研究认为其发病与多种因素相关，包括遗传因素、先天性疾病、激素水平异常、生活方式和环境因素等。
1、遗传因素
家族中有睾丸癌患者会显著增加其他家庭成员的发病风险。例如，父亲患有睾丸癌，其子女的发病风险增加2~4倍；兄弟患有睾丸癌，其发病风险增加8~12倍。
遗传综合征如克氏综合征（Klinefelter综合征）患者，睾丸癌的发病风险也明显高于普通人群。
2、先天性疾病
隐睾：隐睾是睾丸未能降至阴囊内，停留在腹腔或腹股沟内的情况。隐睾患者发生睾丸癌的风险比正常人高10~14倍。即使通过手术将睾丸移入阴囊，其癌变风险仍然较高。
睾丸发育异常：如睾丸畸形或生殖细胞发育异常，也可能增加睾丸癌的风险。
3、激素水平异常
高水平的雌激素或雄激素与雌激素比例失调可能影响睾丸的正常生理功能，增加睾丸癌的发病风险。
4、生活方式和环境因素
不良生活习惯：长期吸烟、酗酒、熬夜等可能削弱免疫系统，增加睾丸癌的发病风险。
环境暴露：长期接触有害物质，如农药、重金属、化学溶剂等，可能对睾丸细胞造成损伤，增加癌变风险。
外伤和感染：睾丸受到外力撞击或感染（如腮腺炎引起的睾丸炎）可能导致局部炎症和组织损伤，进而增加癌变风险。
5、其他因素
种族和年龄：睾丸癌在白人男性中更为常见，且多发生在15至45岁的年轻男性中。
基因突变：某些基因突变（如BRCA1、BRCA2）可能增加睾丸癌的发病风险。
睾丸癌的分子生物学致病机制是一系列遗传、表观遗传及信号通路异常的综合结果，主要涉及生殖细胞发育异常、多能性基因激活、染色体不稳定性和表观遗传调控失衡。睾丸癌以生殖细胞肿瘤（GCTs）为主，包括精原细胞瘤（Seminoma）和非精原细胞瘤（如胚胎性癌、畸胎瘤等），其分子特征因病理亚型而异。
1、染色体异常与基因组不稳定性
睾丸生殖细胞肿瘤（TGCTs）的显著特征是染色体数目和结构的异常：
等臂染色体12p（i(12p)）：超过80%的睾丸癌存在12p染色体扩增或i(12p)，导致该区域癌基因（如 KRAS、 NANOG、 CCND2）过表达，驱动细胞增殖和多能性维持。
全基因组低甲基化：生殖细胞肿瘤基因组整体呈现低甲基化状态，可能与原始生殖细胞表观遗传特征残留相关，促进基因组不稳定性。
染色体数目异常：非精原细胞瘤常表现为多倍体（如三倍体），而精原细胞瘤多为二倍体。
2、多能性基因的异常激活
睾丸癌起源于原始生殖细胞，其恶性转化与胚胎发育相关基因的重新激活密切相关：
OCT3/4（POU5F1）：精原细胞瘤和胚胎性癌中高表达，维持肿瘤细胞的干性（多能性）和未分化状态。
NANOG：与OCT3/4协同作用，抑制分化并促进自我更新，常见于i(12p)扩增区域。
SOX17：在精原细胞瘤中特异性表达，可能通过调控生殖细胞分化相关通路参与肿瘤形成。
3、关键基因突变与信号通路异常
【KIT/RAS通路激活】
KIT突变（约25%的精原细胞瘤）：导致受体酪氨酸激酶持续激活，促进细胞增殖（如D816V突变与化疗耐药相关）。
KRAS/BRAF突变：在非精原细胞瘤中常见，激活MAPK通路驱动侵袭性生长。
【PI3K/AKT/mTOR通路】
AKT磷酸化水平升高（尤其在化疗耐药病例中），促进细胞存活和代谢适应。
TP53突变少见：与其他实体瘤不同，睾丸癌中TP53突变罕见（＜5%），可能与其对DNA损伤（如放疗、化疗）高度敏感有关。
4、表观遗传学调控失衡
DNA甲基化异常：全基因组低甲基化伴随局部高甲基化（如抑癌基因 RASSF1A 启动子甲基化），导致基因组不稳定和抑癌基因沉默。
组蛋白修饰异常：组蛋白去乙酰化酶（HDAC）过表达与分化阻滞相关，HDAC抑制剂可诱导肿瘤细胞凋亡。
非编码RNA：
miR-371~373簇：在睾丸癌中高表达，与肿瘤进展和化疗耐药相关，已作为液体活检标志物用于监测复发。
lncRNA H19：通过IGF2信号通路促进细胞增殖。
5、肿瘤微环境与免疫特征
免疫豁免环境破坏：正常睾丸因血睾屏障形成免疫豁免，癌变后该屏障破坏，暴露肿瘤相关抗原（如MAGE家族），但免疫抑制细胞（如Treg）仍可能限制抗肿瘤免疫。
PD-L1表达异质性：部分病例（尤其晚期或化疗耐药）中PD-L1表达上调，提示免疫检查点抑制剂潜在疗效。
炎症与氧化应激：慢性睾丸炎症（如隐睾症）通过ROS累积和NF-κB通路激活促进癌变。
6、临床转化与治疗抵抗机制
化疗敏感性基础：睾丸癌对顺铂高度敏感，可能与其原始生殖细胞起源（高增殖率、低DNA修复能力）及TP53野生型状态有关。
耐药机制：
KIT突变或扩增：导致靶向治疗抵抗。
多药耐药基因（如ABCB1）过表达：外排化疗药物。
胚胎性癌干细胞存活：耐药克隆通过维持干性逃逸化疗杀伤。
靶向治疗探索：
KIT抑制剂（如伊马替尼）用于KIT突变亚型。
抗血管生成药物（如贝伐珠单抗）联合化疗。
表观遗传药物（HDAC抑制剂、去甲基化剂）在临床试验中。
睾丸癌的西医治疗主要包括手术、化疗、放疗、靶向治疗和免疫治疗等方法。
1、手术治疗
手术是睾丸癌的主要治疗方法，尤其是根治性睾丸切除术（Radical Orchiectomy），通过腹股沟途径切除患侧睾丸。
手术后，根据病理结果和分期，可能需要进一步治疗：
对于非精原细胞瘤（NSGCT），腹膜后淋巴结清扫术（RPLND）是常用的手术方式。
对于复发或残留病灶，可能需要进行二次手术。
2、化疗
化疗是治疗睾丸癌的重要手段，尤其是对于晚期或转移性睾丸癌患者。常用的化疗方案包括：
BEP方案：博来霉素（Bleomycin）、依托泊苷（Etoposide）、顺铂（Cisplatin）。
EP方案：依托泊苷+顺铂。
VIP方案：用于挽救性治疗，包括依托泊苷、异环磷酰胺（Ifosfamide）、顺铂。
化疗方案的选择取决于肿瘤类型、分期以及患者的个体情况。
3、放疗
放疗主要用于精原细胞瘤的治疗，通常在根治性睾丸切除术后进行，照射范围包括腹主动脉旁区域。对于复发性精原细胞瘤，放疗也可作为挽救性治疗的一部分。
4、靶向治疗与免疫治疗
靶向治疗和免疫治疗是睾丸癌治疗的新兴领域。例如，mRNA疫苗联合CAR-T细胞治疗在某些临床试验中显示出对睾丸癌的良好效果。然而，这些治疗方法仍在研发和临床试验阶段。
5、监测与随访
对于早期睾丸癌患者，尤其是低风险患者，主动监测（Active Surveillance）是一种可选方案。监测内容包括定期体格检查、血清肿瘤标志物检测、胸部X光和腹部/盆腔CT检查。
6、复发性睾丸癌的治疗
复发性睾丸癌的治疗较为复杂，通常需要综合化疗、手术和放疗。高剂量化疗（HDCT）联合自体造血干细胞移植（ASCT）是复发性睾丸癌的常用挽救性治疗方案。
7、个体化治疗
睾丸癌的治疗需要根据患者的具体情况（如肿瘤类型、分期、病理特征、患者年龄和健康状况）制定个体化方案。对于希望保留生育能力的患者，建议在化疗或放疗前进行精子保存。
中医学没有睾丸肿瘤或睾丸癌这类病名，根据古代中医典籍对其相关症状体征的记载， 大致类似于“子痈”、“囊痈”、“肾囊痈”、“子痰”、“疝子”、“颓疝”等疾病。
本病多以睾丸肿大、疼痛、转移症状为主要表现。后期可见饮食乏味，形瘦神疲等症。 睾丸肿瘤病位在睾丸，与肝、脾、肾关系密切。病性属本虚标实。 以先天肾气不足或后天阴阳失调为本，阴虚毒聚、经脉壅滞、瘀毒结聚、 痰瘀互结或痰凝毒聚为标。在早期多属实证，病机主要表现为瘀血、痰核阻滞； 中晚期或手术、放化疗后多属虚证或虚实夹杂之证。晚期，由于久病，以虚为主, 表现为气血两虚。随着病情的变化，各证型之间可发生转变，亦可出现证型相互交错的情形， 辨证施治时要灵活变通。
【辨证用方】
1.肝经郁热型
【主症】平素性情抑郁或急躁易怒，睾丸肿硬胀痛，伴胁肋或少腹串痛， 遇情志不畅或恼怒则加重，心烦失眠，口干口苦，舌边尖红，苔薄黄或黄腻，脉弦滑。
【治法】清肝泄热，解毒散结。
【主方】龙胆泻肝汤(《兰室秘藏》)加减
【组成与用法】龙胆草9g，黄芩10g，栀子12g，柴胡12g，泽泻10g，木通9g， 车前子12g，当归10g，生地9g，夏枯草12g，海藻30g，昆布30g。水煎服。
【功能主治】舒肝清热，解毒。主治睾丸癌。
【加减应用】疼痛较甚者可加徐长卿、青皮行气散结；心烦失眠加丹参、莲子芯养心安神；腹胀便秘可加大黄、芒硝泻下通便。
2.阴虚毒聚型
【主症】有外感温毒史或隐睾史，睾丸逐渐增大，质地变硬，有下坠感或疼痛感， 可伴午后低热、腰背酸软、失眠多梦、口干咽燥等症，小便黄，大便干，舌质红， 苔薄黄或少苔，脉细数或弦细。
【治法】滋阴清热，解毒散结。
【主方】六味地黄汤（《小儿药证直诀》）合滋阴内托散（《外科正宗》）加减。
【组成与用法】生地20g，山药12g，山茱萸10g，泽泻10g，丹皮10g，茯苓12g， 白芍12g，川芎9g，当归12g，皂角刺12g，蚤休10g，半枝莲15g，夏枯草15g。水煎服。
【功能主治】滋阴清热，解毒。主治睾丸癌。
【加减应用】睾丸疼痛可加延胡索、青皮行气止痛；虚火甚者可加知母、黄柏清凉泻火； 腰膝酸软可加牛膝、川断滋补肝肾；口干便秘加玄参、玉竹养阴生津。
3.瘀毒结聚型
【主症】睾丸肿块，疼痛重坠，少腹疼痛，阴囊皮色青紫，甚或腹股沟或腹部结块， 舌质紫暗或有瘀点瘀斑，苔薄黄，脉涩。
【治法】活血化瘀，解毒散结。
【主方】少腹逐瘀汤(《医林改错》)加减
【组成与用法】小茴香10g，干姜9g，官桂6g，元胡12g，没药9g，蒲黄10g，五灵脂10g， 当归10g，川芎10g，赤芍9g，白花蛇舌草30g，夏枯草15g，昆布15g，海藻15g。水煎服。
【功能主治】活血化瘀，解毒。主治睾丸癌。
【加减应用】疼痛较甚者可加制乌药、田七活血止痛；腹股沟或腹部结块者加三棱、莪术破气散结。
4.气血两虚型
【主症】睾丸肿大，质地坚硬，表面凹凸不平，面色苍白或萎黄，神疲乏力，气短懒言， 心悸怔忡，食欲不振，舌质淡黯，苔薄白，脉细无力。
【治法】益气补血，滋补肝肾。
【主方】八珍汤（《正体类要》）加味
【组成与用法]党参12g，熟地12g，白术12g，茯苓12g，当归10g，白芍10g，川芎9g， 炙甘草6g，半枝莲15g，白花蛇舌草15g。水煎服。
【功能主治】益气补血，主治睾丸癌。
【加减应用】乏力气短较甚可加黄芪，用生晒参易党参，增强补气之功； 心悸较甚可加酸枣仁、柏子仁养血补心；食欲不振较甚加山楂、鸡内金健脾消食。
睾丸癌的生存期因多种因素而异。睾丸癌的10年相对总生存率超过96%，这表明大多数患者在确诊后可以存活10年或更长时间。所有分期的睾丸癌的5年生存率为95%，这意味着在确诊后的5年内，95%的患者仍然存活。
不同分期的生存率
早期（Localized）：5年生存率为99%，这意味着在这个阶段被诊断出的患者在5年内几乎全部存活。
中期（Regional）：5年生存率为96%，表明在癌症扩散到附近淋巴结的情况下，5年内的存活率仍然很高。
晚期（Distant）：5年生存率为73%，说明当癌症已经转移到远处器官时，5年内的存活率有所下降。
1、定期自我检查
男性应每月进行一次睾丸自我检查，最好在洗澡后进行，因为此时睾丸皮肤较柔软。检查时注意是否有肿块、硬结或不对称现象。若发现异常，应立即就医。
2、定期体检
定期进行全面体检，尤其是有家族史或其他高危因素的男性，应增加体检频率。
3、避免睾丸受伤
在运动或性生活中避免对睾丸的剧烈碰撞或压迫，防止外伤。
4、健康生活方式
保持规律作息，避免熬夜和过度劳累。戒烟限酒，避免接触高辐射环境。均衡饮食，多吃富含抗氧化剂的食物（如深色蔬菜、水果），减少红肉和高脂肪食物的摄入。
5、避免长时间久坐
长时间久坐可能增加睾丸癌风险，建议每隔一段时间起身活动。
6、遗传咨询
若家族中有睾丸癌患者，应进行遗传咨询和风险评估，定期监测。
1、术后护理
饮食调理：术后患者应摄入高蛋白、高维生素、高热量的食物，避免辛辣、刺激性食物。
环境舒适：保持房间清洁、安静，避免直接吹风，防止受凉。
适当活动：术后可在医生指导下逐步增加活动量，促进身体恢复。
2、心理护理
患者应保持积极心态，避免消极情绪。家属应多给予鼓励和支持，帮助患者树立战胜疾病的信心。
3、随访观察
治疗后需定期复查，监测病情变化。术后初期建议每月复查一次，随后根据医生建议逐渐延长复查间隔。
4、注意并发症
术后注意观察有无感染、出血等并发症，及时就医。
睾丸癌患者的饮食保健对于增强免疫力、辅助治疗和促进康复具有重要意义。
1、高蛋白摄入
2、补充充足的维生素和矿物质
3、适量的脂肪
4、选择易消化的食物
1、避免高脂肪类食物
2、避免高糖类食物
3、避免海鲜类食物
4、避免辛辣刺激性食物
5、避免油炸、腌制食物
6、避免咖啡等兴奋性饮料
7、戒烟限酒
食疗方 1
【组成】南瓜55克,虾皮20克,大白菜适量,面粉适量,葱姜、蒜、油各适量。
【制作】面粉加水调成硬度适中的面粉糊;将南瓜、大白菜虾皮、葱、姜、蒜一起剁碎制成馅,入一勺面糊摊成饼状,加一匙面糊摊匀,馅上再摊一层面粉糊,人油锅炸熟即可。
【功效】 适用于饮食不振、浮肿、少尿的癌症病人。
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